Stone Man's Disease, Isang Disorder na Ginagawang Buto ang Muscle

Talaan ng mga Nilalaman:

Stone Man's Disease, Isang Disorder na Ginagawang Buto ang Muscle
Stone Man's Disease, Isang Disorder na Ginagawang Buto ang Muscle
Anonim

Stone man's disease ay isang bihirang kondisyon na nagiging sanhi ng dahan-dahang tumigas na parang bato ang mga kalamnan at connective tissue ng katawan. Ang sakit na ito ay nagiging sanhi ng pagkawala ng kakayahang gumalaw nang paunti-unti

Stone man's disease o kung minsan ay tinatawag ding stone man's syndrome ay isang sakit na nangyayari dahil sa genetic disorders. Ang kundisyong ito ay maaaring maging sanhi ng mga kalamnan at connective tissues ng katawan, tulad ng ligaments at tendons, upang unti-unting maging matigas tulad ng buto. Sa mga terminong medikal, ang sakit na ito ay tinatawag na fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).

Sakit ng Lalaking Bato, Isang Disorder na Nagiging Buto ng Muscle - Alodokter

Ang Sanhi ng Sakit ng Tao na Bato

Ang mga bata ay karaniwang may gene na maaaring gawing buto ang cartilage. Sa normal na mga gene, ang pag-unlad na ito ay titigil alinsunod sa oras, tiyak kapag ang bata ay lumaki. Gayunpaman, hindi ito nangyayari sa mga pasyenteng may stone man's disease.

Stone man's disease ay sanhi ng genetic mutation sa ACVR1 gene. Ang ACVR1 gene ay isa sa mga gene na kumokontrol sa paglaki at pag-unlad ng mga buto at kalamnan.

Ang genetic disorder na ito ay nagiging sanhi ng paglaki ng buto na maging abnormal at hindi makontrol. Bilang resulta, lumalaki ang buto sa labas ng balangkas at pinapalitan ang connective tissue tulad ng mga tendon, kalamnan, at ligaments. Bilang resulta, ang mga kalamnan at tisyu ng katawan na dapat ay nababaluktot at malambot ay titigas dahil pinapalitan sila ng tissue ng buto.

Ang pambihirang sakit na ito ay maaaring maipasa mula sa mga magulang sa kanilang mga anak. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga nagdurusa ng stone man's disease ay walang family history ng parehong sakit, alinman sa kanilang mga magulang o mga kapatid.

Mga Palatandaan at Sintomas ng Sakit ng Tao sa Bato

Stone man's disease ay isang napakabihirang sakit at nakakaapekto lamang sa 1 sa 2 milyong tao sa mundo. Hanggang sa katapusan ng 2019, mayroong humigit-kumulang 800 kaso ng stone man syndrome sa buong mundo. May kabuuang 285 kaso ang nangyari sa United States.

Maaaring malaman ang mga sintomas ng sakit na ito simula pa noong bata pa ang nagdurusa. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring lumitaw anumang oras, kahit na ang nagdurusa ay isang tinedyer. Ang mga sumusunod ay ang mga palatandaan at sintomas ng stone man's disease:

1. Deformed toes

Ang tanda ng sakit na ito ay abnormalidad sa mga daliri ng paa. Ang mga pasyente na may stone man's disease ay karaniwang ipinanganak na may mga daliri sa paa na mas malaki kaysa sa normal. Bilang karagdagan, ang isa o parehong malalaking daliri ay maaari ding magmukhang napakaikli at baluktot.

2. Mga bukol sa ilang bahagi ng katawan

Isa pang senyales ng sakit na ito ay ang paglitaw ng mga bukol tulad ng mga bukol sa likod, leeg, at balikat. Ang bukol na ito ay senyales na ang malambot na tissue ng buto ay nagsisimula nang maging buto.

Ang mga bukol na ito ay mabilis na lumaki at masakit. Ang mga bukol na ito na nagiging buto ay kumakalat sa buong katawan at magtatagal habang buhay.

3. Paninigas ng kalamnan

Kapag ang tissue ng katawan ay nagsimulang tumigas sa buto, ang mga taong may sakit na stone man ay makakaranas ng paninigas ng mga kalamnan at kasukasuan. Maaari itong maging mahirap para sa kanila o maging ganap na hindi makakilos.

4. Pananakit sa ilang bahagi ng katawan

Kapag nagsimulang lumitaw ang sakit na ito, ang mga nagdurusa ay kadalasang nakakaramdam ng pananakit sa ilang bahagi ng katawan, tulad ng leeg at balikat. Ang sakit ay mararamdaman sa buong katawan at kung minsan ay may kasamang pamamaga.

Bukod sa mga sintomas sa itaas, ang mga taong may sakit na stone man ay maaari ding makaranas ng iba pang sintomas sa anyo ng pangkalahatang kakulangan sa ginhawa at mababang antas ng lagnat. Maaaring tumagal ng 6-8 na linggo ang ilan sa mga sintomas sa itaas hanggang sa maging buto ang mga bukol at tissue ng katawan.

Ang paglitaw ng mga sintomas ng stone man's disease ay maaaring ma-trigger o mapalala ng ilang partikular na salik, gaya ng pinsala at mga impeksyon sa viral, gaya ng trangkaso. Ang kundisyong ito ay maaaring magdulot ng pamamaga na ginagawang mas mabilis na nagiging buto ang tissue ng kalamnan ng mga taong may sakit na bato.

Ang Epekto ng Sakit ng Taong Bato

Ang epektong nararamdaman ng mga taong may sakit na bato ay nakasalalay sa kung aling bahagi ng katawan ang tumitigas dahil sa sobrang buto. Hanggang ngayon, hindi pa gumagaling ang sakit ng taong bato.

Ang kundisyong ito ay kadalasang nagpaparanas sa mga nagdurusa ng iba't ibang problema sa kalusugan, gaya ng:

Malnutrition

Ang mga pasyenteng may stone man's disease ay maaaring mahirapang magsalita at kumain, na maaaring humantong sa pagbaba ng timbang dahil sa malnutrisyon o malnutrisyon. Nangyayari ito dahil sa limitadong paggalaw ng bibig at panga dahil sa muscle at connective tissue sa bahaging iyon ay naging buto.

nawalan ng pandinig

Ang pagbuo ng karagdagang buto sa loob ng tainga ay maaaring magdulot ng pagkawala ng pandinig sa anyo ng conductive deafness. Ito ay dahil ang mga ossicle sa eardrum ay nagiging masyadong matigas at matigas.

Hirap huminga

Ang mga pagbabago sa tissue ng kalamnan at connective tissue sa dibdib at sa paligid ng mga tadyang ay maaaring limitahan ang pagganap ng mga baga. Dahil dito, ang mga taong may sakit na stone man's disease ay kadalasang nakakaranas ng igsi ng paghinga o hirap sa paghinga.

Bukod dito, dahil matigas ang respiratory tract, ang mga taong may stone man's disease ay mas madaling kapitan ng impeksyon sa respiratory tract, gaya ng ilong, lalamunan, at baga.

Mahirap o hindi makagalaw

Madalas ding maging sanhi ng pagkaparalisado ng may sakit na bato ang may sakit dahil tumitigas at naninigas ang muscle tissue ng kanyang katawan.

Maraming stone man's disease ang kailangang mamuhay gamit ang mga pantulong na kagamitan, tulad ng mga wheelchair, sa buong buhay nila. Ang ilang mga nagdurusa ay hindi na makaalis ng tuluyan sa kama.

Mga sakit sa gulugod

Sa ilang mga kaso, ang stone man syndrome na ito ay nagiging sanhi ng mga nagdurusa upang makaranas ng matinding scoliosis disorder. Unti-unti, mahihirapan ang nagdurusa sa pagsasagawa ng mga pang-araw-araw na gawain, tulad ng pagtayo, paglalakad, o kapag gusto niyang umupo.

Bilang karagdagan, ang mga taong may ganitong sakit ay nasa mas mataas na panganib ng pagpalya ng puso dahil sa paglaki ng buto na nagpapahina sa kalamnan ng puso. Ang mga bukol na lalong kumakalat at nagiging buto ay maglilimita sa paggalaw ng katawan at magdudulot ng mga karamdaman sa balanse.

Stone man's syndrome ay maaari ding maging lubhang mapanganib kung ito ay nangyayari sa panahon ng pagbubuntis, dahil maaari itong mapataas ang panganib ng mga komplikasyon para sa ina at fetus.

Paggamot sa Sakit ng Tao sa Bato

Kung nakakaranas ka ng mga sintomas ng stone man's disease, kumunsulta agad sa doktor. Upang kumpirmahin ang diagnosis, magsasagawa ang doktor ng isang serye ng mga eksaminasyon, kabilang ang isang masusing pisikal na pagsusuri at mga sumusuportang eksaminasyon gaya ng mga pagsusuri sa dugo, CT scan, X-ray, at genetic na pagsusuri.

Ang sakit na ito ay hindi mapipigilan at hindi mapapagaling. Ang mga gamot at paggamot ay isinasagawa lamang upang mapawi ang mga sintomas, maiwasan ang pagbuo ng bagong buto, at mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente.

Kung ang mga resulta ng medikal na pagsusuri mula sa doktor ay nagpapakita na ikaw ay may sakit na stone man, ang doktor ay maaaring magbigay ng paggamot sa anyo ng:

Mga Gamot

Para mabawasan ang mga sintomas at mapabagal ang kurso ng sakit, maaaring magbigay ang mga doktor ng mga gamot, gaya ng corticosteroids. Gumagana rin ang gamot na ito upang mabawasan ang pamamaga at pamamaga sa katawan upang hindi mas mabilis na maging buto ang tissue ng katawan.

Bukod dito, maaari ding magbigay ang mga doktor ng mga pain reliever para maibsan ang pananakit at mga muscle relaxant para maibsan ang mga sintomas ng paninigas ng kalamnan.

Physiotherapy at occupational therapy

Ang occupational therapy ay maaaring nasa anyo ng pisikal na ehersisyo o ehersisyo upang matulungan ang mga nagdurusa na makapagsagawa ng mga pang-araw-araw na aktibidad nang nakapag-iisa, tulad ng pagkain, paglalakad, o pagsusuot ng damit. Maaari ding gawin ang occupational therapy para gabayan ang pasyente na masanay sa paggamit ng mga pantulong na device.

Bukod sa occupational therapy, maaari ding payuhan ng mga doktor ang mga pasyente na sumailalim sa physiotherapy para mabawasan ang pinsala sa mga tissue ng katawan at mapawi ang mga sintomas.

Bukod sa mga hakbang sa itaas, maaari ding imungkahi ng doktor ang paggamit ng breathing apparatus kung ang taong may sakit na bato ay nahihirapang huminga dahil sa paninigas ng kalamnan sa dibdib at sa paligid ng mga baga. Ito ay mahalaga upang maiwasan ang pasyente na makaranas ng respiratory failure.

Walang medikal na pamamaraan na maaaring alisin o pigilan ang paglaki ng bagong buto sa mga kaso ng stone man's disease. Ang operasyon upang alisin ang bagong buto ay hindi maaaring gawin dahil ito ay magpapalala lamang sa kondisyon, sa pamamagitan ng pag-trigger sa pagbuo ng mas maraming bagong buto.

Bukod sa operasyon, kailangan ding iwasan ang ilang partikular na medikal na pamamaraan tulad ng biopsy o pagbibigay ng mga iniksyon ng mga gamot o pagbabakuna sa tissue ng kalamnan. Ito ay dahil ang pagkilos na ito ay maaaring mag-trigger ng paglaki ng bagong buto na mas mabilis na kumakalat sa ibang mga lugar.

Hindi magagamot ang sakit na tao sa bato, ngunit maaaring maibsan ang mga sintomas nito. Dagdag pa rito, mahalaga din ang paggamot mula sa mga doktor upang maiwasan ang mga pasyente na makaranas ng mga komplikasyon o iba pang epekto sa kalusugan dahil sa sakit na stone man. Samakatuwid, kumunsulta sa doktor kung makaranas ka ng mga sintomas ng sakit na ito.

Popular na paksa